Ocena użytkowników: 5 / 5

Gwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywna
 

Rozpowszechnienie chorób demencyjnych u ludzi powyżej 60 roku życia wynosi więcej niż 5%, a dwie trzecie na nie chorujących cierpi na chorobę Alzheimera. Odsetek chorujących rośnie prawie dwukrotnie co 5 lat, osiągając 25% u ludzi powyżej 90 roku życia.

Jedną z przyczyn choroby Alzheimera jest powstawanie w mózgu płytek starczych, których rdzeń zbudowany jest z β-amyloidu. β-amyloid uszkadza neurony w mózgu prawdopodobnie poprzez zaburzenie równowagi jonowej w komórkach nerwowych.

 

W celu znalezienia zmiany o małej częstotliwości w genie białka prekursorowego β-amyloidu (APP), która wpływałaby znacząco na ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, analizowano zmiany w części kodującej APP w sekwencjach całych genomów w grupie 1795 mieszkańców Islandii. Znaleziono mutację w kodującej części genu APP (A673T), która chroni przed chorobą Alzheimera oraz spadkiem zdolności poznawczych u osób w podeszłym wieku nie chorujących na Alzheimera. To podstawienie jest przyległe do proteazy aspartylowej, odpowiedzialnej za hydrolizę białka APP do β-amyloidu i skutkuje około 40% spadkiem formowania białek amyloidogennych in vitro.
To silne działanie protekcyjne podstawienia A673T w chorobie Alzheimera potwierdza słuszność wyboru celu terapeutycznego -hipotezy, iż redukcja β-rozpadu APP może chronić przed tą choroba. Co więcej, mutacja ta chroni także przed spadkiem zdolności poznawczych u osób w podeszłym wieku nie chorujących na Alzheimera, co może być osiągnięte na drodze tego samego lub podobnego mechanizmu.

Na podstawie:
T. Jonsson, J.K. Atwal, S. Steinberg, J. Snaedal, P.V. Jonsson, S. Bjornsson, H. Stefansson, P. Sulem, D. Gudbjartsson, J. Maloney, K. Hoyte, A. Gustafson, Y. Liu, Y. Lu, T. Bhangale, R.R. Graham, J. Huttenlocher, G. Bjornsdottir, O.A. Andreassen, E.G. Jonsson,A. Palotie, T.W. Behrens, O.T. Magnusson, A. Kong, U. Thorsteinsdottir, R.J. Watts, K. Stefansson: A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline, Nature, vol. 488, 2012, s. 96–99.

http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_nawrot.pdf (8-08-2012)

opracowała Hanna Popielarska